Наследные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов

Снижение активности ферментов эритроцитов обычно тянет за собой нарушение выработки АТФ в этих эритроцитах. Данная патология нарушает ионный состав эритроцитов, вследствие чего понижается длительность их жизни, также миниатюризируется способность эритроцитов противостоять воздействию окислителей.

Это вызывает окисление гемоглобина и образование перекисей непредельных жирных кислот мембраны эритроцитов и резвую смерть эритроцитов. Предпосылкой завышенного разрушения эритроцитов может быть и нарушение активности ферментов, участвующих в метаболизме АТФ.

Что провоцирует Наследные гемолитические анемии, обусловленные нарушением активности ферментов эритроцитов: Распад глюкозы в эритроцитах осуществляется приемущественно методом гликолиза (процесс расщепления углеводов). 1 молекула глюкозы расщепляется на 2 молекулы молочной кислоты. Единственным источником энергии в эритроцитах является гликолиз. Данный процесс состоит из ряда поочередных реакций. Таким макаром, после цепи реакций расходуются 2 молекулы АТФ, а образуются 4, потому что из каждой молекулы глюкозы появляется 2 молекулы пирувата. Это маленькое количество энергии обеспечивает эритроциту сохранение обычного ионного баланса.

Патогенез (что происходит?) во время Наследных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов: В механизме развития анемии, связанной с недостатком активности ферментов гликолиза, главную роль играет нарушение выработки энергии, вследствие чего меняется ионный состав эритроцитов, укорачивается длительность их жизни.

При нарушении активности ферментов разрушение эритроцитов связывается с перекисным окислением мембраны, и почаще эритроциты разрушаются при воздействии окислителей, обычно в сосудистом русле. Время от времени при этих ферментных нарушениях происходит внутриклеточное разрушение эритроцитов, неотличимое по медицинской картине от разрушения эритроцитов при анемиях, связанных с недостатком ферментов гликолиза.

Симптомы Наследных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов: Клинические признаки гемолитической анемии при дефицитности ферментов гликолиза могут быть разными - от томных до бессимптомных форм. Почти всегда по клиническим проявлениям нереально отличить один ферментный недостаток от другого.

Практически у всех нездоровых имеется нетяжелая гемолитическая анемия с неизменным снижением гемоглобина до 90-110 г/л и повторяющимися гемолитическими кризами на этом фоне при инфекции либо беременности. У неких нездоровых содержание гемоглобина никогда не понижается, болезнь проявляется только маленький желтушностью склер. Существенно пореже при ферментодефицитных гемолитических анемиях бывает выраженная желтуха.

Селезенка возрастает практически у всех нездоровых, у неких существенно. Ее обычные размеры не исключают гемолитическую анемию, связанную с нарушением активности ферментов. У неких нездоровых возрастает печень.

Единичные описанные случаи наследного недостатка активности глюкозофосфатизомеразы сопровождаются тяжеленной гемолитической анемией. При недостатке разных других ферментов клинические проявления могут отсутствовать, но описаны случаи очень томных форм ферментативного недостатка эритроцитов.

При недостатке активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы почаще наблюдается острая гемолитическая анемия, связанная с приемом фармацевтических средств, хотя эти же недостатки могут обусловливать постоянную гемолитическую анемию, клинически и гематологически не отличимую от гемолитической анемии, характеризующуюся недостатком активности фермента гликолиза.

Гематологические характеристики различны зависимо от клинических проявлений заболевания. Содержание гемоглобина и эритроцитов может быть обычным, но вероятна и выраженная анемия (40-60 г/л). При всем этом цветовой показатель приближается к единице, а средняя концентрация гемоглобина в эритроците находится в границах нормы.

Достаточно нередко при данной группе патологий обнаруживаются: выраженный анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихромазия эритроцитов. При многих формах анемии определяется мишеневидность.

Количество лейкоцитов и тромбоцитов практически у всех нездоровых обычное. Только в редчайших случаях бывает сочетанный ферментный недостаток эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. СОЭ обычно нормальна.

Для всех форм гемолитической анемии с неизменным разрушением эритроцитов свойственны раздражение красноватого ростка костного мозга, то либо другое увеличение количества ретикулоцитов.

При взятии материала для исследования нередко обнаруживают структурное повышение костного мозга вследствие увеличения количества эритрокариоцитов и уменьшение количества жира.

Клинические и гематологические признаки заболевания зависят от уровня поражения. Принципиально не только лишь нарушение образования АТФ в итоге того либо другого недостатка, да и то, какой промежный продукт скапливается. Это находится в зависимости от локализации наследного ферментного недостатка. Имеет значение и неоднородность ферментного нарушения при одной и той же локализации недостатка. Так же, как и при гемоглобинопатиях, аминокислотные замещения в молекуле фермента эритроцитов по-разному изменяют функцию фермента и обусловливают различия в клинических проявлениях заболевания.

Диагностика Наследных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов: Дифференциальная диагностика ферментодефицитных гемолитических анемий с разными болезнями находится в зависимости от клинических признаков заболевания. 1-ый шаг диагностики - это уточнение природы гипербилирубинемии, связанной с повышением свободного, непрямого билирубина; ферментодефицитную анемию нужно дифференцировать от заболевания Жильбера и легкой формы приобретенного гепатита.

Для гемолитической анемии свойственны повышение селезенки, раздражение красноватого ростка костного мозга, ретикулоцитоз, изменение морфологии эритроцитов, время от времени понижение уровня гемоглобина, укорочение длительности жизни эритроцитов. При заболевания Жильбера признаков завышенного разрушения эритроцитов и нарушения функции печени нет.

Сравнительная диагностика наследных гемолитических анемий и приобретенного гепатита вызывает значимые трудности. Хотя при гепатитах почаще повышен как прямой, так и непрямой билирубин, в ряде всевозможных случаев приобретенного либо не стопроцентно разрешившегося острого гепатита билирубин повышен приемущественно за счет непрямого. Дифференциально-диагностические трудности растут тогда, когда при гепатите увеличена селезенка, в особенности если приобретенный гепатит сопровождается аутоиммунной гемолитической анемией.

Исследование многофункционального состояния печени, а по мере надобности и исследование печени помогают установить четкий диагноз.

Следует различать наследные дизэритропоэтическую и гемологическую анемии. Дизэритропоэтическую анемию сопровождают гипербилирубинемия за счет роста непрямой фракции, повышение селезенки и в отличие от гемолитических анемий обычный уровень ретикулоцитов. В костном мозге при всем этом обнаруживаются резкое доминирование клеток красноватого ряда и огромное количество двуядерных эритрокариоцитов.

2-ой шаг диагностики - это дифференцировка разных видов гемолитической анемии. Для исключения гемолитических анемий, обусловленных мембранным недостатком эритроцитов (микросфероцитоз, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акантоцитоз), нужно исследование морфологии эритроцитов.

Для постановки правильного диагноза доктору в основном помогает исследование типа наследования заболевания. Необходимо подчеркнуть, что формы гемолитической анемии, обусловленные недостатком белков мембраны, к примеру микросфероцитоз, стоматоцитоз, передаются по доминантному типу, а большая часть ферментодефицитных гемолитических анемий - рецессивно.

Наследование недостатка фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы сцеплено с X-хромосомой, потому хворают этой формой наследной патологии в главном мужчины. При дифференциальной диагностике с гемоглобинопатиями следует подразумевать, что эти формы анемии наследуются кодоминантно и при гемоглобинопатиях, связанных с носительством нестабильных гемоглобинов, болезнь клинически проявляется у гетерозиготных носителей и, как следует, передается из поколения в поколение.

Довольно тяжело доктору установить четкий диагноз при наследных гемолитических анемиях, характеризующихся недостатком активности ферментов, и аутоиммунной гемолитической анемии. При ферментодефицитных гемолитических анемиях не всегда удается выявить другого члена семьи, страдающего данным наследным болезнью.

Самым основным аспектом заболевания является лабораторное обнаружение ферментного недостатка эритроцитов. Есть экспресс-методы для выявления недостатка активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. При выявлении недостатка экспресс-методом нужна количественная проверка активности для доказательства диагноза.

Исцеление Наследных гемолитических анемий, обусловленных нарушением активности ферментов эретроцитов: Исцеление назначают только тогда, когда клинические проявления гемолитической анемии требуют активной терапии. Переливания крови требуются только при томных гемолитических кризах с признаками нарушения гемодинамики.

Похожие статьи:

Очень редчайшая форма порфирии в первый раз была описана в 1955 г. По клиническим признаками данная болезнь припоминает острую перемежающуюся порфирию. Что провоцирует Наследная копропорфирия: Болезнь на генном уровне детерминированная,...

Наследная мегалобластная анемия при синдроме Роджерса. В первый раз в 1969 г. Rogers с соавторами обрисовали непростой наследный синдром у девченки 11 лет - сладкий диабет, глухота, мегалобластная анемия. Данная...

Наследный эллиптоцитоз, либо овалоклеточная анемия, - наследственно обусловленная форма гемолитической анемии. Округлые эритроциты (эллиптоциты) наблюдаются и у здоровых людей, их количество может достигать 10 %. При наследном эллиптоцитозе округлых эритроцитов...

Наследный эллиптоцитоз (синоним - овалоцитоз) - наследственно детерминированное болезнь, передающееся по аутосомно-доминантному типу наследования. Развивающаяся при всем этом аномалия эритроцитов характеризуется расстройством структуры мембраны эритроцитов.